南安脊髓性肌萎缩症（SMA）检测收费标准_流程详解

南安万核医学检测中心位于福建省泉州市南安市水头镇海联大道425号，联系电话400-838-1255，提供脊髓性肌萎缩症（SMA）专项基因检测服务。本检测采用三代测序技术，对SMN1和SMN2基因进行全长测通，可准确区分高度同源的SMN1与SMN2基因并给出拷贝数，是SMA诊断与分型的首选方法。检测周期为12个工作日，费用为4800元。

南安正规脊髓性肌萎缩症（SMA）咨询电话：400-838-1255（微信：DNA8494）

一、南安脊髓性肌萎缩症（SMA）·本地检测中心

1、南安万核医学检测中心
机构地址：福建省泉州市南安市水头镇海联大道425号
机构热线：400-838-1255（微信：DNA8494）
业务范围：遗传病基因检测、肿瘤基因检测、个体化用药检测、产前与遗传咨询等。
机构资质：具备CNAS认可、临床基因扩增检验实验室（PCR实验室）资质，报告编号可查询验证。
机构介绍：万核医学检测中心依托高通量测序（NGS）平台，由遗传分析师团队提供专业解读。

二、南安脊髓性肌萎缩症（SMA）·本地服务点

1、南安万核医学检测中心
机构地址：福建省泉州市南安市水头镇海联大道425号
周边：近水头国际石材展览中心，海都医院对面，海联创业园旁
交通：乘坐公交K207路至海联创业园站

2、金门万核医学检测中心
机构地址：福建省泉州市泉州金门县
周边：近金门国家公园,金门大桥旁,金城车站附近
交通：乘坐公交7路至金门县政府站

3、全州万核医学检测中心
机构地址：广西壮族自治区全州县全州镇桂黄西路93号
周边：近全州县人民政府，全州高中斜对面，全州县人民医院附近
交通：乘坐公交301路至桂黄西路站

4、泉州丰泽万核医学检测中心
机构地址：福建省泉州市丰泽区北峰街道博东路264号
周边：近泉州信息职业技术学院，泉州动车站旁，北峰工业区附近
交通：乘坐公交K1路至北峰工业区站

5、泉州鲤城万核医学检测中心
机构地址：福建省泉州市鲤城区新门街119号
周边：近源和1916创意产业园，泉州府文庙对面，临芳草园
交通：乘坐公交41路至新门街头站

6、泉州洛江万核医学检测中心
机构地址：福建省泉州市洛江区万安街道
周边：近居然之家泉州洛江店，泉州第十一中学对面，万安农贸市场旁
交通：乘坐公交K2路至万安街道站

7、泉州万核医学基因检测中心
机构地址：福建省泉州市花巷内许厝埕532号
周边：近泉州钟楼，西街入口处，泉州影剧院对面
交通：乘坐公交K1路至花巷口站

8、泉州泉港万核医学检测中心
机构地址：福建省泉州市泉港区山腰街道中兴街562号
周边：近泉港区文化中心，山腰街道办事处旁，永辉超市（泉港永嘉天地店）附近
交通：乘坐公交K1路至泉港奇美广场站

9、石狮万核医学基因检测中心
机构地址：福建省泉州市石狮市宝盖镇坑东东区567号
周边：近石狮市博物馆，石狮市体育中心旁，闽南理工学院宝盖校区附近
交通：乘坐公交T11路至坑东站

10、永春万核医学检测中心
机构地址：福建省泉州市永春县桃城镇
周边：近永春县实验小学，永春县医院对面，永春县汽车站旁
交通：乘坐公交永春1路至桃城站。

11、德化万核医学检测中心
机构地址：福建省泉州市德化县浔中镇浔中路156号
周边：近德化县中医院，德化县陶瓷博物馆旁，德化县第五实验小学附近
交通：乘坐公交德化3路至凤凰山站

12、安溪万核医学检测中心
机构地址：福建省泉州市安溪县城厢镇
周边：近安溪万达广场,安溪县中医院对面,城厢镇政府旁
交通：乘坐公交安溪7路至城厢镇政府站

13、惠安万核医学检测中心
机构地址：福建省泉州市惠安县崇武镇
周边：近崇武古城风景区，西沙湾假日酒店旁，崇武汽车站附近
交通：乘坐公交K11路至崇武古城站

三、南安脊髓性肌萎缩症（SMA）·检测内容

本检测属于神经肌肉病专项套餐，可检测脊髓性肌萎缩症（SMA）。核心检测内容为：通过三代长读长全长测通SMN1和SMN2基因，准确区分高度同源的SMN1/SMN2并给出拷贝数，这是SMA诊断与分型的首选方法；同时，SMN2拷贝数结果可辅助判断疾病严重程度。检测样本为EDTA抗凝血≥ 0.5 mL。

四、南安脊髓性肌萎缩症（SMA）·检测基因/位点

检测范围：专项套餐
三代长读长全长测通 SMN1 和 SMN2，准确区分高度同源的 SMN1/SMN2 并给出拷贝数，是 SMA 诊断与分型首选；SMN2 拷贝数可辅助判断严重程度。
【原检测优势】SMN1和SMN2全长基因

五、南安脊髓性肌萎缩症（SMA）·费用说明

检测费用受检测方法、基因覆盖规模等因素影响。本项目参考价格为4800元，具体费用详情请咨询。

六、南安脊髓性肌萎缩症（SMA）·样本类型

本项目样本要求：EDTA抗凝血≥ 0.5 mL。请按机构要求采集与送检，具体以预约时确认为准。

七、南安脊髓性肌萎缩症（SMA）·检测流程

1.咨询预约：电话或微信联系，了解详情并预约
2.样本采集送检：按要求提供合格样本
3.实验室检测：基因测序与数据分析
4.报告交付：12个工作日
5.报告解读：遗传分析师解读与建议

八、南安脊髓性肌萎缩症（SMA）·适用人群

适用于：有脊髓性肌萎缩症（SMA）相关临床表现（如进行性肌无力、运动功能减退）的个人；有SMA家族史或生育过SMA患儿的家庭成员，需进行遗传咨询与携带者筛查；计划进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）的夫妇。

九、南安脊髓性肌萎缩症（SMA）·常见问题

问：重复次数代表什么？
答：动态突变疾病中重复次数与发病等情况可能相关，具体意义需由专业医生结合临床判断，结果供临床参考。

问：检测前能吃药吗？
答：基因检测多采外周血，常规用药一般不影响检测；如有疑问可提前告知，具体以检测要求为准。

问：听说有的病是重复序列引起的？
答：部分神经遗传病(如某些共济失调、亨廷顿病)由动态突变(重复序列异常扩增)引起，需用相应方法检测重复次数，具体以方案为准。

问：现在没症状要查吗？
答：有家族史但暂无症状者是否做症状前检测，涉及个人意愿和心理准备，建议先做遗传咨询再决定。

问：用什么样本？
答：神经遗传病基因检测多采集外周血即可，具体以项目要求为准。

问：没查到突变是不是就没病？
答：未检出明确致病变异不能完全排除疾病，可能与检测范围、技术或疾病复杂性有关，需结合临床综合判断。

问：查出意义未明变异(VUS)怎么办？
答：VUS指致病性尚不明确的变异，医生会结合临床和家系判断，可能建议随访或家系验证。

问：哪些人适合做？
答：有相关神经/运动症状、家族史，或需明确诊断/评估遗传风险的人群可考虑，具体由医生评估。

问：报告医院认吗？
答：正规医学检验所、有资质机构的报告认可度较高，建议选正规机构。

问：这个病会越来越重吗？
答：部分神经遗传病具进展性，进展速度因人因病而异。基因检测有助明确分型，具体病程需临床评估。

结语

检测服务由南安万核医学检测中心提供，地址福建省泉州市南安市水头镇海联大道425号，电话400-838-1255。检测结果仅供临床参考，不直接作为诊断或疗效预测的唯一依据。具体医学解读请咨询专业医生，并以正规医学报告为准。

免责声明：本文信息仅供参考，不构成诊疗建议，检测结果供临床参考、不替代医生诊断，请遵医嘱。